Содержание
Общественный прогресс — критерии, понятие, свойства, формы
Покажем, как применять обществознание в жизни
Начать учиться
Развитие может быть разным: не только вперед, но и назад. Так и общество может прогрессировать, регрессировать, а иногда оба процесса происходят одновременно, только в разных сферах. Узнаем больше про общественный прогресс и его критерии.
Понятие общественного прогресса
Прогресс — это тип развития, при котором происходит переход от низшего к высшему, от простого к более сложному. Задача прогресса — улучшать.
Критерии прогресса:
Развитие человеческого разума.
Совершенствование нравственности людей.
Возрастание степени свободы, которую общество может предоставить человеку.
Прогресс науки и техники.
Развитие производительных сил общества.
Прогресс может развиваться в двух формах:
Реформа — это тип общественных изменений, который предполагает поступательные и планомерные изменения правил в сфере человеческой жизни.
Революция — это тип общественных изменений, при котором быстро и в корне меняются все сферы жизни государства и общества.
В современном обществе преобладают две формы общественных изменений:
Инновация — это результат интеллектуальной деятельности человека и нововведение, которое он вводит в ту или иную сферу общества.
Модернизация — это глубокое обновление социально-экономических, политических, культурно-духовных основ жизни общества через нововведения и усовершенствования.
Противоположность общественного прогресса — это регресс.
Регресс — это такой тип развития, для которого характерно движение назад, переход от высшего к низшему, понижение уровня организации, возвращение к отсталому.
Стагнация — задержка или полная остановка общественного развития.
Прогресс — это не только положительное явление. Особенности прогресса:
- Относительность — невозможность применить термин к некоторым сферам, например, искусству.
- Противоречивость — последствия прогресса могут быть позитивными для одной сферы и негативными для другой, например, развитие промышленности приводит к загрязнению воздуха.
Практикующий детский психолог Екатерина Мурашова
Бесплатный курс для современных мам и пап от Екатерины Мурашовой. Запишитесь и участвуйте в розыгрыше 8 уроков
Противоречивость общественного прогресса
Позитивные и негативные последствия прогресса | Примеры |
Прогресс в одних областях может привести к застою в других. | Период сталинизма в СССР. |
Плоды научного прогресса можно использовать как во благо, так и во вред людям. | Развитие информационных систем. |
Достижения прогресса сегодня могут привести к отрицательным последствиям в будущем. | Освоение целинных земель в правление Никиты Хрущева. Сначала люди получили действительно богатый урожай, но через некоторое время возникла эрозия почв. |
Прогресс в одной стране не всегда благоприятен для прогресса в другой. | Государство Золотая Орда — огромная империя в начале XIII века с многочисленным войском, передовой военной техникой. Прогрессивные явления в этом государстве стали бедствием для многих стран, в том числе и для Руси, которая более двухсот лет находилась под игом Орды. |
Перейдем к свойствам и критериям общественного прогресса.
Приглашаем на курсы подготовки к ЕГЭ по обществознанию для учеников 10 и 11 классов!
Критерии общественного прогресса
Критерий — это средство проверки истинности и достоверности знаний.
Общественный прогресс — это движение, которое предполагает развитие разных сфер жизни. В рамках школьной программы по обществознанию выделяют четыре критерия общественного прогресса. Рассмотрим их характеристики в таблице.
Социальный | Отражение уровня развития общества. Индикаторы: политические свободы, качество жизни граждан, уровень богатства и бедности. Средний класс — один из важнейших показателей: чем больше его процент, тем более развито общество. |
Экономический | Оказывает влияние на все другие сферы. Индикаторы: ВВП (его рост или падение на душу населения), развитие кредитной сферы. Особенность экономики — ее основа, то есть на чем базируется доход. В XXI веке в наибольшей опасности находятся страны, чья экономика основана на энергоресурсах. |
Научно-технический | Развитие науки и техники, появление новых продуктов и инструментов. |
Культурный (духовный) | Роль морали в обществе и уровень нравственного развития большинства индивидов в социуме. Есть противоречие в том, что то или иное изменение может считаться как прогрессом, так и регрессом в зависимости от культуры. Чем более совершенно общество, тем более гуманистических взглядов оно придерживается. |
Лидия Казанцева
Автор Skysmart
К предыдущей статье
171.2K
Виды и формы культуры
К следующей статье
Виды социальных конфликтов
Получите индивидуальный план обучения обществознанию на бесплатном вводном уроке
На вводном уроке с методистом
Выявим пробелы в знаниях и дадим советы по обучению
Расскажем, как проходят занятия
Подберём курс
Эпоха «застоя» в исторической памяти общества
Историческая память, привычная мыслить историческими аналогиями между прошлым и настоящим, все чаще обращается к так называемой эпохе «застоя» — последним десятилетиям советской истории, обычно именуемым «эпохой Брежнева».
«Застой» — понятие, привнесенное в отечественную политическую жизнь и в язык повседневной политики пресловутой перестроечной «демократией первого часа». Она, как памятно, подавала себя как живое воплощение динамизма, политической воли, призванной осуществить небывалые преобразования в стране, изменить к лучшему жизнь каждого человека. В этих своих благих намерениях перестроечная «демократия», как и ее наследники и преемники, решительно противопоставляла себя советскому прошлому, по ее убеждению, якобы совершенно «застойному» и статичному, лишенному каких-либо признаков развития.
Сектор политического мониторинга Отдела по информационно-аналитической работе и проведению выборных кампаний ЦК КПРФ
2011-11-28 07:40
Век этого негативного образа советского прошлого, сработанного усилиями идеологов нашей отечественной «демократии», оказался, однако, весьма недолгим. «Застой» — понятие, некогда имевшее стойкую негативную коннотацию, все чаще употребляется в ином и прямо противоположном смысле, причем в языке как повседневности, так и политической аналитики. Его исследованию посвящен опрос, проведенный Всероссийским центром изучения общественного мнения (http://wciom.ru/index.php?id=459&uid=112094, инициативный всероссийский опрос проведён 29-30 октября2011 г., опрошено 1600 человек в 138 населенных пунктах в 46 областях, краях и республиках России, статистическая погрешность не превышает 3,4%).
Первый вопрос исследования ставит своей целью выявления рейтинга исторических периодов, максимально приемлемых для жизни современного человека (табл. 1). Первенствует, естественно, наше время, люди в значительном своем большинстве (47%) предпочитают жить в том времени, в котором они родились, отвергая идеи сомнительно утопических путешествий на «машине времени». Есть, однако, и те, кто перед подобными соблазнами ближних и дальних путешествий в историческом времени устоять не может, выбирая в качестве такой предпочтительной пространственно-временной реальности СССР периода Л. Брежнева (24%). Заклейменный в свое время как «эпоха застоя» со всеми подобающими случаю уничижительными эпитетами этот период не слишком отпугивает его гипотетических визитеров, готовых в нем даже поселиться. Такого рода поведенческие мотивации обусловлены сознанием несомненных исторических преимуществ, которыми был наделен тот период отечественной истории и многие из которых оказались безвозвратно утрачены.
Между тем охочих переселиться в иные исторические времена набирается совсем немного. Всего у 2% опрошенных пользуется спросом Россия времен Б. Ельцина – исторический период, отмеченный недоброй памятью о сколь щедрых, столь и праздных посулах всего и вся, о развале советской государственности, об острейших политических кризисах, утрате былых внешнеполитических позиций, тягчайших для страны социально-экономических последствиях. На фоне очевидной «провальности» времени Ельцина иначе смотрится, например, «эпоха Сталина», куда готовы переместиться, несмотря на периодически организуемые истерии «десталинизации» или «детоталитаризации», 5% респондентов. Не совсем напрасными оказались потуги официозных историописателей, всячески превозносящих дооктябрьскую Россию (по их версии – «Россию, которую мы потеряли»). Этот надуманный, сусально-идеализированный образ России последней трети XIX – начала XX вв., усиленно продвигаемый ими в общественное сознание, обнаруживае свою притягательность для 6% респондентов.
Как уже отмечалось, «эпоха застоя» сохраняет свою ценность в глазах примерно четверти наших соотечественников. Мотивации этого интереса и ассоциации, вызываемые этим отрезком отечественной истории у респондентов, достаточно разнообразны (табл. 2). Обезличенное слово «застой», явно медийного происхождения и скорее всего представляющее собой некую мешанину из негативных и позитивных оценок этого исторического феномена, – самая популярная ассоциация, возникающая при упоминании об «эпохе Брежнева» (14%). И все-таки в совокупности явный перевес приходится на долю однозначно позитивных ассоциаций. С явной ностальгией опрошенные упоминают о хорошем времени и хорошей, спокойной жизни (11%), о стабильности, уверенности в завтрашнем дне, светлом будущем (10%), о доступных и бесплатных услугах, хороших ценах, и даже, вопреки расхожему мнению противоположного характера, о том, что продукты в магазине тем не менее были (7%). С очевидными чувствами горечи и сожаления вспоминается о том, что в ту недавнюю пору была работа и стабильная зарплата, не было безработицы (5%), СССР находился в состоянии расцвета, имели место подъем, развитие страны в сферах строительства, экономики, науки (4%).
Разумеется, негативные ассоциации возникают тоже, но они чаще всего все-таки отходят на задний план. Действительно, в памяти остались дефицит, очереди, спекуляция, талоны (5%), правящая геронтократическая элита производила удручающее впечатление в имиджевом плане — привычки Брежнева, внешний вид, личные качества, награды (3%). Однако об отсутствии демократических свобод – идоле нашей «демократии», которому должно истово поклоняться, — сетует всего-навсего жалкий 1% опрошенных, вспоминающих о запретах, цензуре и железном занавесе.
Вместе с тем мнения о сущности «застоя» расходятся довольно- таки радикальным образом, причем сторонники противоположных точек зрения разделились фактически поровну. Первая группа (38%) склонна предельно демонизировать то историческое время, рассматривая его как настоящий застой в полном смысле слова, как время, когда страна будто бы исключительно стагнировала, деградировала и шла в никуда. Ближе всего такого рода мнение оказалось сторонникам партии власти (45%), а также номинально оппозиционным ей, но отличающимся своего рода «сопредельностью» с ней – «справедливороссам» (41%) и либерал-демократам (38%). Однако максимально созвучным это мнение, очевидно, в силу подразумевающейся в нем антикоммунистической идеи, оказалось сторонникам непарламентских партий (48%). Наиболее чуждым такое истолкование смысла понятия «застой» является для сторонников КПРФ (21%).
Противоположная точка зрения поддерживается 37% респондентов, убежденными в том, что, вопреки расхожим пропагандистским штампам, это был вовсе не застой, а время динамичного развития страны, создания мощной экономической и социальной базы, которая служит нам и теперь. Максимум поддержки такая точка зрения встречает среди сторонников КПРФ (66%), для которых вообще характерно наиболее бережное и благодарное отношение к советскому периоду отечественной истории, к его базовым ценностям. Однако, словно бы нехотя и через силу, но с этими оптимистичными оценками вынуждены считаться и их признавать сторонники других партий. Среди «единороссов» таковых оказалось только 29%, несколько больше – среди сторонников непарламентских партий (34%). А вот либерал-демократы и «справедливороссы» гораздо сочувственнее разделяют это мнение (соответственно 37% и 41%).
Вопрос о «застое» советских времен представляет собой отнюдь не отвлеченно исторический интерес, являясь отнюдь не самоцелью, нередко отличающий жанр простого историописания. Аналогию «застоя» нередко принято усматривать в нашем сегодняшнем дне, она стимулируется, в том числе и на медийном уровне, известным обстоятельством выдвижения В. Путина на третий президентский срок. Как показывает исследование, подобного рода прямолинейная историческая аналогия, согласно которой период нового президентства В. Путина обещает обернуться неким «неозастоем», выглядит не слишком убедительной. Что возвращение Путина на пост президента приведет к новому застою, а это путь к упадку и разрухе в стране, полагают скромные 8% респондентов. Этот пессимистический прогноз решительнее всего отвергается сторонниками «Единой России» (в его пользу – только 2% мнений). Однако его не очень склонны разделять и коммунисты (15%), несколько большее предубеждение эта точка зрения встречает у «справедливороссов» (17%), последователей непарламентских партий (18%) и либерал-демократов (20%).
Перспектива «неозастоя» как самый достоверный прогноз вроде бы, в самом деле, отвергается буквально с порога, чтобы затем, однако, получить весьма весомое и убедительное подтверждение. Большинство респондентов (43%) усматривает вероятность того, что возвращение Путина на пост президента ничего принципиально не изменит в положении нашей страны. Иначе говоря, предрекается фактическое «переиздание» уже известной, может быть, слегка подновленной, «с поправочным коэффициентом», но все той же модели «застойного» развития, памятной своими худшими проявлениями еще в советское время. Большинство таких пессимистических мнений этот прогноз собирает на оппозиционном фланге отечественной политики: чаще всего так предпочитают думать сторонники КПРФ (63%). Их же в значительной степени разделяют либерал-демократы (59%), абсентеисты (50%), «справедливороссы» (49%) и адепты непарламентских партий (45%).
Эти пессимистические мнения, составляющие в общей сложности почти половину опрошенных, тем не менее несколько уравновешиваются оптимизмом прогнозов нового президентства, безоглядно уповающих на то, что возвращение Путина на пост президента даст толчок к развитию страны, движению вперед (39%). Такого рода радужные надежды и ожидания, естественно, в первую очередь наблюдаются в стане партии власти (66%), в гораздо меньшей степени им отдают дань «справедливороссы» (23%) и сторонники непарламентских партий (25%), с гораздо большим трудом в этот оптимистический прогноз готовы поверить коммунисты (13%) и либерал-демократы (15%).
Еще дальше в своих исторических сравнениях идет исследование «Левада-Центра» (http://www.levada.ru/16-11-2011/o-demokratii-v-rossii-i-kulte-lichnosti-vputina, опрос проведен 21-24 октября по репрезентативной выборке 1600 человек в 45 регионах страны, погрешность данных исследования составляет не более 3,4%). Его историческая аналогия, куда более радикальная и вызывающая в сравнении с предыдущей, вводит в оборот широко известное понятие политической культуры советского времени, получившее наименование «культа личности». Исследование задается вопросом о существовании в современной России культа личности В. Путина (табл. 3).
Утвердительный ответ на этот вопрос, фактически уподобляющий будущего президента лидерам советской эпохи, в первую очередь и главным образом Сталину, дает каждый четвертый респондент (25%). Осторожнее на этот счет высказывается почти треть опрошенных (30%), делая оговорку, что культа еще нет, однако предпосылок для него заметно все больше и больше. И еще одна треть респондентов (33%) отрицает наличие признаков какого-либо культа личности В. Путина.
Таким образом, исторические аналогии между сегодняшним днем и советским прошлым, обнаруживая разноречивость в толковании исторического опыта, его соотношения с современностью, остаются весьма продуктивными и определяют образ мысли массовых слоев общества и его поведенческие ориентиры.
Таблица 1
В какую эпоху Вы хотели бы жить, если бы у Вас была такая возможность?
См. таблицу 1 в иллюстрациях к материалу
Таблица 2
Какие ассоциации возникают у Вас, когда Вы слышите о периоде правления Брежнева? (открытый вопрос, не более трех ответов)
См. таблицу 2 в иллюстрациях к материалу
Таблица 3
Как Вы считаете, существует ли в России культ личности Владимира Путина?
См. таблицу 3 в иллюстрациях к материалу
Сектор политического мониторинга
Отдела по информационно-аналитической работе
и проведению выборных кампаний ЦК КПРФ
Администрация сайта не несёт ответственности за содержание размещаемых материалов. Все претензии направлять авторам.
Застой | Определение и значение
Yoke Wong
Отзыв от
Екатерина Дроздовица
Факт проверен
Валери Медлева
Поделиться этой статьей
Содержание
Стагнация — это экономический термин, описывающий экономику, в которой в течение длительного периода наблюдается незначительный рост или его отсутствие.
Согласно определению Европейского центрального банка, стагнация – это «длительный период низкого роста и высокой безработицы».
Нахождение в стагнации означает, что реальный экономический рост составляет менее 2% в год. Индикаторы стагнации включают снижение валового внутреннего продукта (ВВП), рост безработицы, снижение роста занятости, падение или ограничение заработной платы и другие признаки ослабления экономики.
Примером стагнации является вялый экономический рост Японии в течение двух десятилетий в начале 1990-х годов. Другим примером является медленное восстановление экономики США и еврозоны после финансового кризиса 2008 года.
Почему происходит застой?
Застой в экономике может произойти как часть цикла или в результате неблагоприятных событий.
Например, в экономике может наблюдаться стагнация в течение повторяющегося периода низкой активности, например, во время курортного сезона, но эффект от этого кратковременный, и экономика быстро восстановится.
Стагнация может также произойти в ответ на неблагоприятные или неопределенные экономические условия, например, когда предприятия придерживают инвестиции, чтобы дождаться большей ясности.
Например, когда страны с развивающейся экономикой проводят политику, сдерживающую иностранные инвестиции, или во время войны или стихийного бедствия, экономическая деятельность в стране приостанавливается.
Однако при длительной стагнации, также известной как вековая стагнация, влияние на экономику имеет тенденцию быть постоянным или длительным.
Каковы причины стагнации?
Существует несколько причин стагнации, которые могут быть циклическими, структурными или вызванными экономическими потрясениями.
Циклическая стагнация
Стагнация иногда имеет место в течение временного периода как естественная часть экономического или делового цикла.
Это может произойти во время застопорившегося восстановления после полной рецессии, но это часто циклично и временно.
Когда в стабильной экономике происходит застой, эффект может быть гораздо более постоянным.
Развитые экономики с более медленным ростом населения, стабильные экономические институты могут иметь более низкие темпы роста.
Институциональные факторы, такие как укоренившаяся власть среди должностных лиц, выступающих против конкуренции и прозрачности, могут вызвать экономический застой.
Например, Западная Европа переживала экономический застой из-за чрезмерного регулирования, жесткого рынка труда и чрезмерно щедрой политики социального обеспечения в 1970-х и 1980-х годах, период, получивший название «евросклероз».
Экономические потрясения
Экономические потрясения от внешних факторов могут вызывать периоды стагнации.
Например, война и голод, внезапный рост цен на нефть или падение спроса на ключевой экспортный товар могут вызвать стагнацию в экономике.
Стагнация против стагфляции
Стагнация и стагфляция похожи, но последняя характеризуется ростом инфляции в дополнение к более медленному экономическому росту и высокому уровню безработицы.
Родственные термины
Деловой цикл
Деловой цикл относится к колебаниям в экономике, состоящим из подъемов и…
Центральный банк
Это учреждение, почти всегда принадлежащее государству, которое находится на вершине финансового…
Еврозона
Это экономический регион, состоящий из всех стран Европейского Союза, которые используют евро…
Финансовый кризис 2007–2008 гг.
Это была одна из самых страшных экономических катастроф в истории. Признаки того, что все было не так хорошо…
Застой в развитии (Идентификатор концепции: C1848980) — MedGen
Прекращение развития ребенка в области моторики, речи и языка, когнитивных навыков, социальных и/ или эмоциональные навыки. [от ХПО]
Mucolipidosis type IV
- MedGen UID:
- 68663
- •Concept ID:
- C0238286
- •
- Disease or Syndrome
Mucolipidosis IV (MLIV) is an ultra-rare lysosomal storage disorder characterized тяжелой задержкой психомоторного развития, прогрессирующим нарушением зрения и ахлоргидрией. Лица с MLIV обычно имеют к концу первого года жизни задержку основных этапов развития (из-за аномалии развития головного мозга) и нарушение зрения (в результате сочетания помутнения роговицы и дегенерации сетчатки). К подростковому возрасту все люди с MLIV имеют серьезные нарушения зрения. Нейродегенеративный компонент MLIV получил более широкое признание: у большинства людей наблюдается прогрессирующий спастический квадрипарез и потеря психомоторных навыков, начиная со второго десятилетия жизни. Около 5% людей имеют атипичный MLIV, проявляющийся менее выраженными психомоторными нарушениями, но все еще демонстрирующий прогрессирующую дегенерацию сетчатки и ахлоргидрию.
See: Condition Record
GM1 gangliosidosis type 2
- MedGen UID:
- 120625
- •Concept ID:
- C0268272
- •
- Disease or Syndrome
GLB1-related disorders comprise two phenotypically различные лизосомные болезни накопления: ганглиозидоз GM1 и мукополисахаридоз типа IVB (MPS IVB). Фенотип ганглиозидоза GM1 представляет собой спектр от тяжелого (инфантильный) до промежуточного (позднеинфантильный и ювенильный) и легкого (хронический/взрослый). Ганглиозидоз GM1 типа I (инфантильный) начинается в возрасте до 12 месяцев. Пренатальные проявления могут включать неиммунную водянку плода, задержку внутриутробного развития и вакуолизацию плаценты; может наблюдаться врожденный кожный меланоцитоз (монгольские пятна). При осмотре глаза обнаруживают макулярное пятно вишнево-красного цвета. Прогрессирующая дисфункция центральной нервной системы приводит к спастичности и быстрой регрессии; наблюдаются слепота, глухота, децеребрационная ригидность, судороги, трудности с кормлением и выделениями из ротовой полости. Продолжительность жизни составляет два-три года. Тип II можно разделить на позднеинфантильный (начало в возрасте 1-3 лет) и ювенильный (начало в возрасте 3-10 лет) фенотипы. Дисфункция центральной нервной системы проявляется прогрессирующим снижением когнитивных, моторных и речевых функций, что определяется психометрическим тестированием. Может быть легкое помутнение роговицы, гепатоспленомегалия и/или кардиомиопатия; типичное течение характеризуется прогрессирующим неврологическим ухудшением, прогрессирующим заболеванием скелета у некоторых людей (включая кифоз и аваскулярный некроз головок бедренных костей) и прогрессирующими трудностями при кормлении, приводящими к риску аспирации. Тип III начинается в позднем детстве до третьего десятилетия с генерализованной дистонии, приводящей к неустойчивой походке и нарушению речи с последующими экстрапирамидными симптомами, включая акинетико-ригидный паркинсонизм. У некоторых развивается кардиомиопатия, и у большинства происходит поражение скелета. Интеллектуальная недостаточность часто встречается на поздних стадиях заболевания, при этом прогноз напрямую зависит от степени неврологических нарушений. MPS IVB характеризуется скелетной дисплазией с характерными признаками множественного аксиального и аппендикулярного дизостозов, низкого роста (ниже 15-го центиля у взрослых), кифосколиоза, вальгусного изменения тазобедренного сустава, расшатывания суставов, платиспондилии и гипоплазии зубовидного отростка. Первые признаки и симптомы могут быть очевидны при рождении. Вовлечение костей прогрессирует: более 84% взрослых нуждаются в помощи при передвижении; продолжительность жизни, по-видимому, не ограничена. У некоторых пациентов выявляют помутнение роговицы и могут развиться пороки клапанов сердца.
См.: Запись о состоянии
Синдром Пехо
- Medgen uid:
- 342404
- • Концепция ID:
- C1850055
- •
- или синдор. выраженной атрофией мозжечка из-за почти полной потери зернистых нейронов. Пораженные лица проявляются в раннем младенчестве с гипотонией, глубокой задержкой психомоторного развития, атрофией зрительного нерва, прогрессирующей атрофией мозжечка и ствола мозга и дисмиелинизацией. У большинства пациентов также развиваются инфантильные судороги, которые часто связаны с гипсаритмией на ЭЭГ, и у многих наблюдаются периферические отеки (резюме Anttonen et al., 2017).
См.: Запись о состоянии
Цереброкортикальная дегенерация младенчества
- Medgen uid:
- 347837
- • Концепция ID:
- C1859257
- •
- C1859257
- . Гипомиелинизирующая лейкодистрофия 12
- MedGen UID:
- 905068
- • ID концепции:
- C4225247
- •
- Синдром или синдром0096
- MedGen UID:
- 934625
- •Concept ID:
- C4310658
- •
- Disease or Syndrome
- MedGen UID:
- 1376462
- •Concept ID:
- C4479236
- •
- Disease or Syndrome
- MedGen UID:
- 1622324
- •Concept ID:
- C4540358
- •
- Disease or Syndrome
- MedGen UID:
- 1684818
- •Concept ID:
- C5231423
- •
- Disease or Syndrome
- MedGen UID:
- 1711516
- •Concept ID:
- C5394423
- •
- Disease or Syndrome
Гипомиелинизирующая лейкодистрофия-12 (HLD12) представляет собой аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, характеризующееся резкой задержкой или даже отсутствием психомоторного развития, которое проявляется в первые месяцы жизни. Пациенты заметно инвалидизированы, с приобретенной микроцефалией, отсутствием речи и часто отсутствием спонтанных движений из-за гипотонии и спастичности. Снимки головного мозга показывают задержку миелинизации (резюме Edvardson et al., 2015).
Для общего фенотипического описания и обсуждения генетической гетерогенности ДВУ см. 312080.
В обзоре патогенеза расстройств с выраженной дистонией или опистотонической позой Monfrini et al. (2021) классифицировали HLD12 как принадлежащую к группе неврологических расстройств, называемых «HOPS-ассоциированные неврологические расстройства» (HOPSAND), которые вызываются мутациями в генах, кодирующих различные компоненты аутофагической/эндолизосомной системы, включая VPS11.See: Condition Record
Myoclonus, intractable, neonatal
Neonatal intractable myoclonus is a severe неврологическое расстройство, характеризующееся появлением трудноизлечимых миоклонических судорог вскоре после рождения. У пораженных младенцев наблюдается прерывистое апноэ, аномальные движения глаз, бледность зрительного нерва и отсутствие прогресса в развитии. Томография головного мозга показывает прогрессирующую лейкоэнцефалопатию. Некоторые пациенты могут умереть в младенчестве. Имеются фенотипические и биохимические признаки митохондриальной дисфункции (резюме Duis et al., 2016).
See: Condition Record
Developmental and epileptic encephalopathy, 52
Developmental and epileptic encephalopathy- 52 (DEE52) представляет собой тяжелое аутосомно-рецессивное судорожное расстройство, характеризующееся инфантильным началом рефрактерных судорог с последующей задержкой глобального неврологического развития. Пораженные лица имеют нарушение интеллектуального развития и могут иметь другие стойкие неврологические аномалии, включая аксиальную гипотонию и спастичность; может наступить смерть в детстве (резюме Патино и др. , 2009 г.).и Рамадан и др., 2017). У некоторых пациентов с DEE52 может быть клинический диагноз синдрома Драве (607208), который характеризуется началом судорог в течение первого или двух лет жизни после нормального раннего развития. Задержка развития, нарушение интеллектуального развития и отклонения в поведении обычно проявляются позже, в возрасте от 1 до 4 лет. Синдром Драве может также включать «тяжелую миоклоническую эпилепсию в младенчестве» (SMEI) (резюме Patino et al., 2009).
Для обсуждения генетической гетерогенности DEE см. 308350.See: Condition Record
Alkaline ceramidase 3 deficiency
A rare genetic leukodystrophy characterized by infantile начало застоя и регресса моторного и речевого развития, приводящее к полному отсутствию общения и целенаправленного движения. Другие неврологические проявления включают гипотонию ствола, аппендикулярную спастичность, дистонию, бледность диска зрительного нерва, периферическую невропатию и нейрогенный мочевой пузырь. Пациенты также имеют множественные контрактуры, относительную макроцефалию с поздним началом, низкий рост и лицевой дисморфизм (включая грубые черты лица, покатый лоб, густые брови, низко посаженные уши, выдающийся нос, плоский желобок и выступающую нижнюю губу). Визуализация головного мозга на поздних стадиях показывает диффузный аномальный сигнал белого вещества и выраженную атрофию. Биопсия икроножного нерва выявляет снижение миелинизации.
See: Condition Record
Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities
Neurodevelopmental расстройство с гипотонией и вариабельными интеллектуальными и поведенческими нарушениями (NEDHIB) характеризуется ранним началом гипотонии, задержкой ходьбы, плохой речью и нарушением интеллектуального развития. Дополнительные признаки могут включать трудности с кормлением, дисморфические признаки и дефекты зрения. Визуализация головного мозга, как правило, показывает задержку миелинизации, истончение мозолистого тела и/или увеличение желудочков. Тяжесть расстройства сильно варьирует; первоначальные данные свидетельствуют о том, что тяжесть может зависеть от типа мутации (резюме Haijes et al., 2019).).
See: Condition Record
Neurodevelopmental disorder and structural brain anomalies with or without seizures and spasticity
Нарушение развития нервной системы и структурные аномалии головного мозга с судорогами и спастичностью или без них (NEDBASS) — аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, характеризующееся общей задержкой развития, проявляющейся с раннего младенчества, плохим общим ростом, часто с микроцефалией, нарушением интеллектуального развития с задержкой или отсутствием речи, аксиальной гипотонией и периферической спастичности. Дополнительные общие, но изменчивые признаки включают ранние приступы, атрофию зрительного нерва с плохой зрительной фиксацией и дисморфические черты лица. Визуализация головного мозга показывает церебральную атрофию, слабую миелинизацию или ее отсутствие с потерей объема белого вещества и часто гипоплазию мозолистого тела и/или мозжечка. Может наступить ранняя смерть (резюме Bend et al., 2020).
See: Condition Record
Alkaline ceramidase 3 deficiency
Cerebrocortical degeneration of infancy
Developmental and epileptic encephalopathy, 52
GM1 gangliosidosis type 2
Hypomyelinating leukodystrophy 12
Mucolipidosis type IV
Myoclonus, intractable, neonatal
Нарушение развития нервной системы и структурные аномалии головного мозга с судорогами и спастичностью или без них
Нарушение развития нервной системы с гипотонией и различными интеллектуальными и поведенческими нарушениями
Синдром PEHO
Этиология
Продольное наблюдение за словесным объемом и скоростью обработки информации при мышечной дистрофии Дюшенна.
Хеллебрекерс DMJ,
Доуренверд Н,
Свире DJJ,
ван Куйк SMJ,
Артсма-Рус АМ,
Клинкенберг С,
Влес ЮШ,
Hendriksen JGM
Eur J Педиатр Нейрол
2020 март; 25:120-126.
Epub 2020 7 января
doi: 10.1016/j.ejpn.2020.01.002.
PMID: 31964551Помощь семьям справиться с тяжелым стрессом при синдроме Драве.
Камфилд П,
Кэмфилд С,
Нолан К
Can J Neurol Sci
2016 июнь;43 Дополнение 3:S9-S12.
doi: 10.1017/cjn.2016.248.
PMID: 27264140Характеристики детей с тяжелыми нарушениями с тяжелой хронической болью: 5-летнее ретроспективное исследование 2249 педиатрических пациентов с болью.
Зерников Б,
Вейджер Дж,
Гехлер Т,
Хасан С,
Рор У,
Добе М,
Мейер А,
Хюбнер-Мёлер Б,
Вамслер С,
Бланкенбург M
BMC Pediatr
2012 16 мая; 12:54.
дои: 10.1186/1471-2431-12-54.
PMID: 22591492Free PMC ArticleСлучай пациента тунисского происхождения с новой двойной мутацией гена MECP2.
Фендри-Криаа Н,
Хсайри I,
Кифаги С,
Эллуз Э,
Мкауар-Ребай Э.,
Трики С,
Фахфах Ф;
Тунисская сеть по изучению умственной отсталости.
Biochem Biophys Res Commun
3 июня 2011 г .; 409 (2): 270-4.
Epub 2011 7 мая
doi: 10.1016/j.bbrc.2011.04.140.
PMID: 21575601Катастрофическая эпилепсия у младенцев и детей: выявление кандидатов на хирургическое вмешательство.
Уилли E
Эпилептическое расстройство
1999 декабрь; 1 (4): 261-4.
PMID: 10937164Просмотреть все (8)
Диагностика
Оценка сосудистой сети сетчатки у здоровых китайских детей дошкольного возраста в возрасте 4–6 лет с использованием оптической когерентной томографической ангиографии.
Сян Л.,
Чжоу Ю,
Чен Ю,
Цзян С,
Фей С,
Ван Ю,
Бай Ю,
Чжан Х,
Ли К,
Shen X
BMC Офтальмол
2021 2 декабря; 21 (1): 415.
doi: 10.1186/s12886-021-02154-4.
PMID: 34856943Free PMC ArticleАтипичное проявление эпилепсии подсолнечника, характеризующееся паттерном непрерывных спайк-волн во время медленного сна на ЭЭГ.
Нава Е,
Мори АС,
Стриано П,
Рамантани Г
Эпилептическое расстройство
2021 1 декабря; 23 (6): 927-932.
doi: 10.1684/epd.2021.1353.
PMID: 34704936Случай детской болезни Тея-Сакса с поздними спазмами.
Ямамото Н,
Куки я,
Нагасэ С,
Иноуэ Т,
Нукуи М,
Окадзаки С,
Фуруичи Ю,
Адачи К,
Нанба Э,
Сакаи Н,
Kawawaki H
Brain Dev
2021 май; 43(5):661-665.
Epub 2021 Янв 20
doi: 10.1016/j.braindev.2020.12.016.
PMID: 33483101Новая мутация KCNT1, не реагирующая на хинидин, у индийского младенца с эпилепсией младенческого возраста с мигрирующими фокальными припадками.
Мадаан П.,
Джаухари П,
Гупта А,
Чакрабарти Б,
Гулати S
Brain Dev
2018 март; 40(3):229-232.
Epub 2017 Октябрь 14
doi: 10.1016/j.braindev.2017.09.008.
PMID: 247
Кожная диспигментация у пациентов с дефицитом ганглиозид-GM3-синтазы.
Ван Х,
Яркая А,
Синь Б,
Боковен Дж.Р.,
Paller AS
Am J Med Genet A
2013 г., апрель; 161A(4):875-9.
Epub 2013 22 февраля
doi: 10.1002/ajmg.a.35826.
PMID: 23436467Просмотреть все (15)
Терапия
Новая мутация KCNT1, не реагирующая на хинидин, у индийского младенца с эпилепсией младенческого возраста с мигрирующими фокальными припадками.
Мадаан П.,
Джаухари П,
Гупта А,
Чакрабарти Б,
Гулати S
Brain Dev
2018 март; 40(3):229-232.
Epub 2017 Октябрь 14
doi: 10.1016/j.braindev.2017.09.008.
PMID: 247
Отчет о первом случае преждевременного полового созревания при синдроме Ретта.
Баш В.Н.,
Четинская С,
Агладиоглу С.Ю.,
Аксой А,
Гюльпынар Б,
Айкан Z
J Педиатр Эндокринол Метаб
2013;26(9-10):937-9.
doi: 10.1515/jpem-2012-0418.
PMID: 23612537Просмотреть все (2)
Прогноз
Оценка сосудистой сети сетчатки у здоровых китайских детей дошкольного возраста в возрасте 4–6 лет с использованием оптической когерентной томографической ангиографии.
Сян Л,
Чжоу Ю,
Чен Ю,
Цзян С,
Фей С,
Ван Ю,
Бай Ю,
Чжан Х,
Ли К,
Shen X
BMC Офтальмол
2021 2 декабря; 21 (1): 415.
doi: 10.1186/s12886-021-02154-4.
PMID: 34856943Free PMC ArticleПродольное наблюдение за словесным запасом и скоростью обработки информации при мышечной дистрофии Дюшенна.
Хеллебрекерс DMJ,
Доуренверд Н,
Свире DJJ,
ван Куйк SMJ,
Артсма-Рус АМ,
Клинкенберг С,
Влес ЮШ,
Hendriksen JGM
Eur J Педиатр Нейрол
2020 март; 25:120-126.
Epub 2020 7 января
doi: 10.1016/j.ejpn.2020.01.002.
PMID: 31964551Новая мутация KCNT1, не реагирующая на хинидин, у индийского младенца с детской эпилепсией и мигрирующими фокальными припадками.
Мадаан П.,
Джаухари П,
Гупта А,
Чакрабарти Б,
Гулати S
Brain Dev
2018 март; 40(3):229-232.
Epub 2017 Октябрь 14
doi: 10.1016/j.braindev.2017.09.008.
PMID: 247
Гемангиобластома мозолистого тела: история болезни и обзор литературы о ее происхождении.
Сацко О,
Буйо-Эймер С.,
Сесай М,
Уро-Кост Э,
Ру FE,
Люазо H
Нейрохирургия
2010 г., октябрь; 56 (5): 382-5.
Epub 2009 31 декабря
doi: 10.1016/j.neuchi.2009.11.006.
PMID: 20045160Синдром симптоматической эпилепсии с инфантильным началом, вызванный гомозиготной мутацией с потерей функции синтазы GM3.
Симпсон Массачусетс,
Крест Х,
Проукакис С,
Пристман Д.А.,
Невилл, округ Колумбия,
Рейнкенмайер Г,
Ван Х,
Визницер М,
Гурц К,
Верганелаки А,
Прайд А,
Паттон М.А.,
Двек РА,
Баттерс ТД,
Платт FM,
Кросби AH
Нат Жене
2004 г. , ноябрь; 36 (11): 1225-9.
Epub 2004 24 октября
дои: 10.1038/ng1460.
PMID: 15502825Просмотреть все (10)
Руководство по клиническому прогнозированию
Оценка сосудистой сети сетчатки у здоровых китайских детей дошкольного возраста в возрасте 4–6 лет с использованием оптической когерентной томографической ангиографии.
Сян Л.,
Чжоу Ю,
Чен Ю,
Цзян С,
Фей С,
Ван Ю,
Бай Ю,
Чжан Х,
Ли К,
Shen X
BMC Офтальмол
2021 2 декабря; 21 (1): 415.
doi: 10.1186/s12886-021-02154-4.
PMID: 34856943Free PMC ArticleАтипичное проявление эпилепсии подсолнечника, характеризующееся паттерном непрерывных спайк-волн во время медленного сна на ЭЭГ.
Нава Э,
Мори АС,
Стриано П,
Рамантани G
Эпилептическое расстройство
2021 1 декабря; 23 (6): 927-932.
doi: 10.1684/epd.2021.1353.
PMID: 34704936Гомозиготные варианты SCN1B, вызывающие раннюю детскую эпилептическую энцефалопатию 52, влияют на функцию потенциалзависимых натриевых каналов.
Скала М,
Эфтимиу С,
Султан Т,
Де Вале Дж.